INDICAZIONI AI TEST
I test sono indicati per:
-coppie che cercano di ottenere una gravidanze con tecniche di procreazione medicalmente assistita omologa
– coppie che seguiranno un percorso di PMA eterologa per ridurre al minimo i rischi identificando i donatori più appropriati.
-donatori di gameti maschili o femminili
– coppie in gravidanza che vogliono valutare il rischio genetico del nascituro con tecniche non invasive entro la dodicesima settimana. In caso entrambi i genitori siano portatori della stessa variante patogenica si consiglia di ricorrere ad esami invasivi (villocentesi ed amniocentesi) per accertare la condizione dell’embrione.
–tutte le coppie che desiderano pianificare una famiglia.
I test sono particolarmente indicati per:
– individui con famigliarità per malettie genetiche
-coppie appartenenti ad etnie ad alta incidenza per patologie genetiche recessive o con origine etnica imprecisa o variegata
-coppie consanguinee
PRENOTAZIONE
E’ necessario inviare richiesta all’indirizzo accettazione2@centrobiomedico.it anticipando se necessario informazioni cliniche su patologie genetiche note in famiglia o relative ai partner. Verrà concordato un primo appuntamento per il colloquio per l’erogazione del consenso informato e successivamente uno per il prelievo ematico.
PREPARAZIONE AL PRELIEVO
Non è necessario digiuno
DOCUMENTAZIONE ALL’ACCESSO
Documento di identità e tessera sanitaria
I TEST
Tutti i carrier test prevedono l’analisi completa del gene della fibrosi cistica, e le analisi SMA e Fraxa.
MATCHING
Per matching si intende la possibilità di confrontare i risultati dei test di screening tra i due partner (o donatore e ricevente), valutando il rischio di trasmettere malattie ereditarie alla futura prole. Le VUS (varianti di significato incerto, il cui effetto potrebbe essere benigno oppure patogenico), verranno refertate solo se il partner è portatore di variante patogenetica.
LIMITI DEI TEST
L’Extented Carrier Screening non può comprendere tutte le malattie genetiche. Il test, nonostante sia in grado di rilevare un elevato numero di VARIANTI, non può rilevare tutte le VARIANTI patogenetiche dei geni studiati, a causa di limiti tecnici o fenomeni biologici. Ne consegue che un risultato normale ottenuto con questo test riduce notevolmente, ma non annulla, il rischio di concepire un figlio con malattie genetiche. È importante precisare che, a prescindere dal tipo di test che si decida di utilizzare, in nessun caso possono essere individuate tutte le malattie di cui siamo portatori sani, anche perché alcune malattie genetiche insorgono a causa di una mutazione inaspettata che avviene al concepimento e che non potrà in nessun caso essere intercettata dal test del portatore. Esisterà sempre un rischio residuo dopo l’esecuzione di questo test, che verrà dettagliato nel referto conclusivo. Inoltre, vi sono altre condizioni (es: dominanti de novo, mosaicismi germinali) che non sono indagate dal carrier screening, ma che hanno un impatto sulla salute del nascituro.
METODICA
Next-generation sequencing (NGS). Sensibilità analitica: 98,6%
REFERTAZIONE
Esiti in 22 gg lavorativi
Il test avrà come esito la presenza o assenza di varianti del DNA patogenetiche. In caso di loro presenza, verrà calcolato il rischio riproduttivo della coppia per la specifica patologia e riceverà un’appropriata consulenza genetica in cui le verranno dettagliatamente spiegati i risultati dell’analisi. Nel caso in cui entrambi i partner risultino portatori della stessa malattia genetica, o la donna portatrice di una patologia legata alla X, la coppia potrà decidere se monitorare la gravidanza per verificare l’eventuale trasmissione al feto della patologia mediante diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi), o procedere con tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) e diagnosi genetica preimpianto (PGT), al fine di trasferire in utero solo l’embrione risultato non affetto dalla malattia.
Altre alternative sono la donazione eterologa oppure la decisione di adottare.
In caso di assenza di varianti verrà calcolato il rischio residuo di essere comunque portatore sano.
COSTO
270,00 € Gene screen Focus
325,00 € Gene screen Protect
450,00 € Gene screen Easy donor
600,00 € Gene screen Complete
100,00 € Matching.
Estensione singolo gene 75,00 €
Estensione a livello superiore: 150,00 €
I test non sono effettuabili in convenzione con il Sistema Sanitario Regionale.
PAGAMENTO
E’ possibile saldare le prestazioni con carta, pos o contanti, ma le fatture possono essere inserite nella dichiarazione dei redditi solo se saldate con mezzi tracciabili.
Non si accettano carte American Express.
PERCHE’ IL TEST DEL PORTATORE SANO
Ciascun individuo della popolazione è portatore sano di almeno 2 o 3 malattie genetiche trasmissibili tra le diverse migliaia ad oggi conosciute.
I portatori sani di patologie genetiche sono quasi sempre asintomatici e nella maggior parte dei casi non hanno alcuna storia familiare che lasci supporre la presenza di alcuna di tali patologie. Almeno l’80% delle coppie che generano un figlio affetto da patologie genetiche recessive non hanno storia familiare conclamata.
Secondo l’OMS la frequenza mondiale delle malattie genetiche è di 1 su 100 neonati. Queste malattie rappresentano il 20% delle cause della mortalità infantile nei Paesi sviluppati e sono la causa del 18% degli interventi medico-chirurgici negli ospedali pediatrici.
Lo scopo del test è di rilevare la presenza di varianti in geni con ereditarietà autosomica recessiva, nonché nei geni associati al cromosoma X nelle donne. Se entrambi i membri di una coppia sono portatori di VARIANTI nello stesso gene con ereditarietà autosomica recessiva, vi sarà un aumento del rischio (25%) di concepire un bambino affetto da quella specifica patologia.
Se una donna è portatrice di VARIANTI in geni a trasmissione X-Linked recessiva, il 50% dei figli maschi sarà a rischio di essere affetto da quella specifica malattia genetica.
Il test del portatore può essere effettuato contemporaneamente nei due partner (test simultaneo) oppure ad uno solo dei due (generalmente la donna, in modo da poter indagare anche le malattie legate al cromosoma X). In tal caso l’esame viene esteso al partner solo in caso di positività (test sequenziale).